ウィルソン病,先天性銅代謝異常症の詳細

 銅は体内のあらゆる組織に存在し、重要な役割を果たしています。しかし、異常に蓄積すると有害な作用を示します。ウィルソン病では、銅を輸送する蛋白(ATP7B)の遺伝子異常により胆汁中への排泄が障害され、...
 ウィルソン病は銅の代謝障害(たいしゃしょうがい)によって肝臓や脳に銅の蓄積が起こるために肝硬変(かんこうへん)になったり、脳の障害によって両手を羽ばたくような振戦(しんせん)が起こったり、バランスが...
 ウィルソン病は、常染色体劣性遺伝(じょうせんしょくたいれっせいいでん)に基づく先天性銅代謝異常症(せんてんせいどうたいしゃいじょうしょう)です。胆汁への銅の排泄障害およびセルロプラスミンへの銅の取り...

ウィルソン病,先天性銅代謝異常症関連リンク

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ウィルソン病とは常染色体劣性遺伝で遺伝する胆汁中への銅排泄障害による先天性銅過剰症です。ウィルソン病は銅の代謝障害によって肝臓や脳に銅の蓄積が起こるために肝硬変(かんこうへん)になったり、脳の障害によって両手を羽ばたくような振戦(しんせん)が起こったり、バランスがとれなくなったり、あるいは筋肉の緊張が高まって手足が固くなる(固縮)などの症状が出る病気です。
血液中には銅を運搬するセルロプラスミンという蛋白質がありますが、ウィルソン病ではこれが低下して銅を運ぶ機能が弱まって、肝や脳に銅が沈着して障害が起こります。